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夫妻染色体正常,但是胚胎染色体异常,什么原因?
发布者:洋娃娃生子网
  导读:很多胎儿生化或胎停而流产的患者都有疑问,体检时夫妻双方的染色体正常,但怀孕后为什么胎儿会出现染色体异常?其实染色体异常,俗称染色体病,是由于遗传物质染色体的异变引起的。染色体异常的携带者相当多,大约每250对夫妇中就有1 个。在习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。 很多人都会以为胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致,实际上这是一个误区。胎儿染色体异常概率,只有大概1/5是源于遗传性的,而4/5都是因为精子与卵子在结合的过程中,染色体的拆分重组过程中出现错误而导致的。


夫妻染色体正常,为什么胚胎染色体异常?
 
 
正常人有22对常染色体+一对性染色体=共23对染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质,保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲的卵子,一半来自父亲的精子。精原细胞拥有46条染色体,通过减数分类形成精子,精子的染色体有22条常染色体和一条性染色体,染色体数目是人类其他细胞的数目的一半。
 
 
这是精子形成的过程,经过一次染色体复制,两次分离,最终精子只携带人类一半的染色体

精原细胞和精子的区别
 
同理,初级卵母细胞和人类的其他细胞一样,拥有46条染色体。初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞,22条常染色体和1条性染色体。
 
卵细胞减数分裂,这是卵子形成的过程,同样经过了一次复制,两次分离,最终卵子只含有人类一半的染色体

卵子细胞也用个半圆表示,表示只有一半的染色体

夫妻在同房的过程中,男方的体内每次会排出上亿颗的精子,但是大部分的精子都会由于各种原因失去活性,只有少数的精子才会到达女性的输卵管,精子外形看起来像一个小蝌蚪,在进入女方体内之后,穿过阴道或者子宫分泌物的时候,会以很快的速度向前游进,直到找到卵子,但只有一个最强壮的精子竞争成功,顺利与卵子结合形成受精卵。
 
精子与卵子的结合形成受精卵
半圆精子和半圆卵子形成的一个完整的受精卵,人类的染色体终于又完整了




染色体异常会出现很多典型的状况,比如囊胚培养不成功、移植不着床、流产胎停等等。而三代试管婴儿PGS技术就可以解决这个问题,移植胚胎前进行基因筛查,优生优育。
 
 
医学家从每年5000个案例做了长期的统计分析,大约每100个受精卵有45个存在染色体异常,这种情况下即使子宫内膜环境很好,胚胎还是会不着床。同时每100个成功着床的受精卵中,还可能有25个存在染色体异常。这种情况下即使着床了也会出现没有胎心、或者是胎停、流产的现象。


正常染色体核型:核型正常,不仅要求数目正常,也要求结构正常。
 
我们每个人都具有46条染色体(即23对),按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性所共有,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。
 
染色体经过特殊处理后,在显微镜下看似一条条“毛毛虫”,每一对染色体都有自己特征性的“条纹”,洋娃娃生子网可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。正常男性的染色体体标记为46,XY。正常女性的染色体标记为46,XX。
 
正常男性和女性的染色体分组图
 
 
染色体异常:包括数目异常和结构异常
 
数目异常:数目增多或减少:正常情况下,卵子和精子只携带半套染色体(正常是22/X或者22/Y),但生产线上可能会出现多一条、少一条甚至多半套染色体的精子、卵子,结果受精卵就出现差错了,如:47/XXY或47/XYY等。
 
如果人类某一条染色体数目发生增加或减少(非整倍体改变),或染色体组的成倍增减(整倍体改变),都属于染色体数目异常
 
主要为染色体变为三体及单体,最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症,其次是18三体爱德华综合症。
 
 
 
结构异常:染色体结构畸变又称染色体重排,是指在物理、化学、生物学和遗传学因素等多种因素的作用下,染色体发生断裂,断裂片段未在原位重接,而是移动位置与其他片段相接或丢失,即异常重接,造成基因数目、位置或顺序发生改变。
 
结构畸变发生的基础:“断裂”,断裂后在重新连接时发生了错误,导致染色体部分结构改变,包括:平衡改变(未造成遗传物质的缺失或重复)和不平衡改变(造成遗传物质的缺失或重复),畸变的染色体称为衍生染色体。主要有以下几种形式:
 
 
染色体结构缺失:是指染色体部分丢失,某处发生断裂后,产生的无着丝粒片段丢失所形成的一种结构畸变
1、缺失:是指染色体部分丢失,某处发生断裂后,产生的无着丝粒片段丢失所形成的一种结构畸变。目前已发现染色体缺失导致的染色体病大约有8种,所涉及的染色体包括1号,8号,11号,13号,14号,16号,22号等。如猫叫综合征、肾母细胞瘤、多发性骨髓瘤 、Langer— Giedion综合征等。

 
染色体易位:一条染色体的断裂片段重接到另一条非同源染色体的臂上,称为易位
2、易位:一条染色体的断裂片段重接到另一条非同源染色体的臂上,称为易位。易位是最常见的结构畸变,包括相互易位、罗伯逊易位(罗氏易位)等。
 
相互易位(平衡易位):指两条染色体分别发生一次断裂,相互交换片段后重接。
罗氏易位:由近端着丝粒染色体的长臂通过着丝粒融合产生的一种特殊类型易位,造成染色体短臂的丢失。
  
 
染色体重复:是指某条染色体上的某个区域增多了一份,重复可能由于插入或相互易位造成
3、重复:是指某条染色体上的某个区域增多了一份,重复可能由于插入或相互易位造成。

 
 
染色体结构倒位


4、倒位:是指一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变,即由于一条染色体上发生了两次断裂,断裂口之间的片段原地旋转180度后重新接合,从而导致基因位置颠倒。
 
环状染色体:是指一条染色体的两臂各发生一次断裂,其两末端片段都丢失,两个断头相互连接使染色体形成环状


5、环状染色体:是指一条染色体的两臂各发生一次断裂,其两末端片段都丢失,两个断头相互连接使染色体形成环状。
 
 
双着丝粒染色体:两条染色体分别发生一次断裂后,两个含有着丝粒的染色体的两臂断端相连接。


6、双着丝粒染色体:两条染色体分别发生一次断裂后,两个含有着丝粒的染色体的两臂断端相连接。

 
等臂染色体:是指由染色体的着丝粒发生横向断裂,于是两个染色体单体的断臂组成一条等臂染色体而两个长臂组成另一条等臂染色体
7、等臂染色体:是指由染色体的着丝粒发生横向断裂,于是两个染色体单体的断臂组成一条等臂染色体而两个长臂组成另一条等臂染色体。
 
 

 

夫妻染色体正常,但胚胎染色体异常,临床研究将原因归于以下几类:
 
 
 
原因一:夫妇染色体正常,流产胚胎染色体可能异常;
 
胚胎是女方卵子和男方精子的结合体。卵母细胞提供一半母体的染色体(23条染色体),精子提供一半父亲的染色体(23条染色体),受精后形成含有46条染色体的胚胎。胚胎形成的过程包含了父母双方生殖细胞两次减数分裂、一次受精和后续N次细胞分裂。虽然这个过程非常的奇妙和精细,但也还是会经常出错的,一旦出错就导致胚胎染色体异常。常见胚胎染色体异常包括染色体数目异常(染色体数目增加或缺失)和染色体结构异常(包括易位、倒位、缺失和重复等)。
 
 
 
 
原因二:过早或过晚生育,胚胎染色体异常发生率均较高;
 
女性最佳生育年龄为25岁至30岁。根据现有研究,在此年龄区间内检出胚胎染色体异常的概率最低。下图数据来自美国的一项纳入15169名女性的回顾性研究,发现当女性过早或过晚生育时,胚胎染色体异常风险可能会增加。
 
为什么过早或过晚生育会增加胚胎染色体异常风险呢?洋娃娃生子生殖专家解释称,在少女(<20岁)的卵细胞中,染色体着丝粒聚集力过强;在高龄(≥33岁)女性卵细胞中,染色体着丝粒聚集力过弱。这都容易导致卵子异常而进一步使胚胎染色体异常而最终发生自然流产。
女性最佳生育年龄为25岁至30岁,胚胎染色体异常发生率较低
 
研究统计得出,40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。由此说明40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
 
 
 
 
 
原因三:精子、卵子出现异常;
 
我们先来说说精子问题。正常精子形态分为头部、颈部、中部和尾部,其中头部携带父亲一方的主要遗传物质,颈部含有中心粒、中段和尾部为精子运动能力提高保障。如果精子头部异常,则意味着精子可能存在染色体结构异常和非整倍体。这样的精子一旦与卵子结合,所形成的胚胎极有可能出现染色体异常情况。
 
其次是精子DNA碎片率过高也会影响胚胎质量,可能造成胚胎染色体异常。临床上规定,当精子DNA碎片率≥30%,表明精子DNA完整性比较低。研究发现,当精子DNA碎片率越高时,出现胎停、流产的风险越高。
 
再来看看卵子问题,卵子老化是引起胚胎染色体异常的主要原因。临床上普遍认为卵子老化与年龄有很大的关系。当女性年龄超过35岁时,卵子老化的速度会加快,其原因是卵子的线粒体功能减弱。
 
要知道,线粒体的功能主要是为卵子提供能量,一旦能量不足,减数分裂时期就容易发生错误,染色体不完整的卵子就会增多,从而降低怀孕率、提高流产率和畸形率。
 
 
 
 
原因四:外界环境因素影响;
 
如果在怀孕早期,孕妈接触了有毒化学物品、细菌、病毒、辐射等也会导致出现胚胎染色体异常。目前,医学上还无法解决胚胎染色体异常问题,只能提前预防。想避免胚胎染色体异常带来的生育难题,最有效的方法就是结合第三代试管婴儿技术+产前检查来提前预防。
 
第三代试管婴儿技术可以在植入前对胚胎的23对染色体数目和结构进行筛查,判断胚胎是否存在染色体异常问题,从中挑选出现健康胚胎移植到子宫内。由于胚胎自身问题和外界因素会影响胚胎染色体,因此做好产前检查是非常重要的。产前检能进一步诊断筛查胚胎是否异常,保证母体和宝宝的健康。
 

 
 
在自发流产的胎儿中,染色体畸变占42%。其中三倍体占18%(相对最常见)、四倍体占5%、单倍体罕见。整倍体异常由于子细胞中染色体数目异常,严重干扰胚胎的正常发育而引起流产。
 
 
染色体异常会导致人出现各种不适应症和疾病,如流产、夭折、胎儿畸形、智障、遗传病、18三体综合症、猫叫综合症等等。总而言之,染色体异常会严重影响新生儿的身体和智力的发育,可以说是不健康的。
 
 
 
  综上,即使夫妻染色体正常,胚胎也是有可能出现染色体异常问题的,这是自然规律优生劣汰。夫妻想要提高活产率,生育健康宝宝,除了选择适合的助孕方法,做好产前检查外,最有效的是做三代试管婴儿,PGS/PGD技术可以筛查出胚胎染色体异常的,只移植优质健康的囊胚,这样才能彻底避免胎儿畸形风险、生化停胎流产,达到优生优育。



 

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